Drépanocytose

Quelques conseils pour les personnes atteintes de drépanocytose

Cette maladie est aussi appelée syndrome drépanocytaire majeur, "anémie SS " ou anémie à cellules falciformes.

En dehors des épisodes de douleurs, d’infection, de séjour éventuel à l’hôpital, il vous est conseillé de mener une vie tout à fait normale. Un enfant avec la drépanocytose doit aller régulièrement à l’école et être bien soutenu dans ses efforts scolaires.

Quelques conseils simples d’hygiène de vie peuvent empêcher la survenue de complications plus graves et nous les avons repris ci-dessous.

A vous de trouver votre propre rythme de vie, les sports qui vous conviennent, etc. Rappelez-vous que vous n’êtes pas isolé. Il existe des associations de patients, des assistants sociaux en cas de problèmes financiers pour les médicaments par exemple. Parler à votre médecin traitant apporte souvent une aide précieuse. Si vous êtes parents d’un enfant atteint, il est important qu'il soit vu régulièrement par son médecin (de préférence toujours le même) et de lui expliquer les choses simplement.

Le suivi médical

Il est important qu’un médecin vous connaisse bien, par exemple votre médecin traitant qui travaille en collaboration avec un spécialiste hématologue. Des visites régulières, même en dehors d’épisodes aigus, lui permettront de bien connaître votre "dossier " ; savoir quel est le taux habituel de globules rouges, faire des examens complémentaires (examen de la vue, radiographies, échographies Doppler pour les enfants, ...), vous fournir des explications sur la maladie dans un contexte calme et pas dans l’urgence.

Il est important qu’un hôpital de référence vous soit mentionné où vous puissiez vous rendre de jour comme de nuit en cas de nécessité d’examens approfondis.

Disposer de quelques médicaments anti-douleur en permanence dans la pharmacie à la maison pour les prendre rapidement pour lutter contre la douleur ou la fièvre (aspirine, paracétamol). Cela évite de devoir sillonner la ville à la recherche d’une pharmacie en pleine nuit !

Les boissons

La déshydratation favorise l’apparition de crises de douleur. En effet, les globules prennent une forme anormale (en faucille) qui les empêche de bien circuler dans les vaisseaux sanguins. L’oxygène n’arrive donc plus correctement dans les os et les organes et cela provoque des douleurs. Le risque de déshydratation augmente en cas de fièvre, de diarrhée, d’exercice très intense. Dans ces situations (et aussi en temps normal), boire abondamment fluidifie le sang et empêchera les globules rouges d’adopter leur forme de faucille.

Il est déconseillé de consommer de l’alcool.

L’exercice

Avoir une activité physique et s’aérer tous les jours est bénéfique pour tout le monde. Evitez cependant les efforts trop intenses, par exemple les sports en compétition, qui risquent de déclencher des crises. Certaines situations où l’on est exposé à de fortes variations de température (eau très froide) ou à un manque d’oxygène (skier au-delà de 2000 mètres) ne sont pas recommandées.

Quand se rendre au service des urgences ?

Les médicaments

Dans votre pharmacie à la maison, il est utile de posséder en permanence des médicaments anti-douleur (paracétamol, aspirine, ibuprofène ou autre médicament recommandé par le médecin) et antifièvre.

Si vous recevez de l’hydroxyurée, il est important de prendre la dose prescrite et de manière régulière. L’hydroxyurée (Hydrea^R) agit en augmentant le taux d’hémoglobine fœtale qui protège les globules rouges contre la déformation en faucille. Le nombre de crises douloureuses et d’hospitalisations est diminué.

Pour les parents d’enfants de moins de 5 ans, il est important de s’assurer que les vaccins sont en ordre. Le médecin vous prescrira des antibiotiques que votre enfant doit prendre en petite quantité tous les jours. C’est cela qui l’empêchera de faire des infections graves et lui permettra souvent d’éviter une hospitalisation.

La greffe de moelle

La greffe de moelle est réalisable dans certains cas et permet de guérir un patient. Cependant, c’est un traitement très lourd et qui n’est pas facile à appliquer. Il faut trouver un donneur (membre de la famille) compatible, c’est-à-dire dont les cellules de la moelle sont quasi identiques à celle du receveur pour qu’il n’y ait pas de rejet. Cette situation n’est pas fréquente mais actuellement, il existe des nouveaux médicaments (comme l’hydroxyurée) qui améliorent déjà beaucoup la qualité de vie des patients drépanocytaires avec une forme sévère de la maladie.

Dépistage d’une anomalie de l’hémoglobine pour la famille

La présence d’hémoglobine S est due à une mutation génétique. C’est une particularité qui se transmet de manière héréditaire et non contagieuse. Il existe beaucoup d’autres mutations de l’hémoglobine des globules rouges partout dans le monde. Certaines sont sans répercussion pour la santé, d’autres provoquent de l’anémie. Si vous êtes atteint ou simplement porteur sans symptôme et souhaitez avoir des enfants, il est utile de rechercher une anomalie de l’hémoglobine chez votre partenaire. Un diagnostic anténatal du bébé peut éventuellement être réalisé. Demandez plus d’informations à votre gynécologue.

Les parents, frères et sœurs d’un enfant avec drépanocytose sont invités à faire une prise de sang à la recherche d’une éventuelle mutation de l’hémoglobine chez eux.

Cas particulier: une femme enceinte avec un syndrome drépanocytaire majeur doit absolument être suivie pour sa grossesse par un médecin spécialisé dans le domaine.

Mise à jour: 16-août-2001 - Webmaster